组建国内首个大型多中心出生缺陷队列、提出出生缺陷监控方案和适宜干预模式、打造全国出生人口与出生缺陷数据平台、建立致畸风险数据库……4月10日，首都医科大学附属北京妇产医院召开了国家重点研发计划项目"建立出生人口队列，开展重大出生缺陷风险研究"中期交流会，介绍了该项目实施进展情况。http://www.yixiin.com/photo/
我国出生缺陷每年新增约90万例，随着全面两孩政策的实施，出生人口数量将持续增加，高龄孕产妇比例也明显增多，迫切需要加强我国对出生缺陷的防控。提出适合我国人群的出生缺陷监控方案的任务迫在眉睫，为此，去年4月，"建立出生人口队列、开展重大出生缺陷风险研究"项目在北京正式启动，预计建立覆盖我国15个省市、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库。
据悉，目前全国各地已有33家医疗机构参与项目合作，6万多名孕妇成功进入出生人口队列。"这是第一次这么大规模的出生人口队列，收集分析这些数据是一个非常庞大的流程和工作，要得出出生缺陷相关因素的结论还需要一定的时间"， 负责该项目的北京妇产医院科技处处长岳文涛说，除了覆盖的样本量大，这次出生缺陷风险研究中，还纳入了很多新的因素。"遗传因素、药物因素等是非常明确的会导致出生缺陷的因素。但环境因素，比如细到装修的家居环境，以及社会心理等因素对出生缺陷有多大影响，是这次研究中新增的考量内容"。
北青报记者了解到，预计到2020年12月将完成50万出生人口队列入组，收集50万数据后，利用三五年对出生缺陷的相关内容进行深入研究，覆盖出生队列及其标准建立、影响出生缺陷的环境因素调查、母亲围孕期药物暴露对子代出生缺陷影响、先天性心脏病等重大出生缺陷围孕期的高危致畸危险因素筛查等不同层面。主要从环境因素、遗传因素、营养膳食、慢性病、药物、社会心理、行为方式等因素进行分析，对明确重大出生缺陷高危致畸风险因素进行分类与分级，形成致畸风险数据库，制定适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案与实施路径。将打造全国出生人口与出生缺陷数据平台http://www.yixiin.com/news/，制定孕前和孕早期出生缺陷预防实施路径，并在全国范围内推广应用，为指南编写和国家标准制定奠定基础。
